Celiakia – objawy, przyczyny, diagnostyka. Jak leczyć chorobę trzewną?

Celiakia, czyli choroba trzewna, może dotyczyć 1% światowej populacji. Choroba wiąże się przede wszystkim z nietolerancją glutenu. Cechuje ją również podłoże autoimmunologiczne oraz zanik struktury kosmków jelita cienkiego. Jakie objawy wskazują na celiakię? Jakie są jej przyczyny? Jak zdiagnozować i leczyć celiakię?

Napis wolny od glutenu

Czym jest celiakia?

Celiakia, inaczej choroba trzewna, to enteropatia glutenowrażliwa jelita cienkiego – stan chorobowy jelita cienkiego, który charakteryzuje się jego zapaleniem, zwiększoną przepuszczalnością oraz zmniejszoną zdolnością do absorpcji.

Celiakia należy do grona chorób o podłożu autoimmunologicznym (patologiczna odpowiedź immunologiczna organizmu skierowana jest przeciw enzymowi – tkankowej transglutaminazie) i określana jest również jako trwała nietolerancja glutenu. Wprowadzenie glutenu do diety skutkuje zanikiem struktury kosmków jelita cienkiego i wypustek błony śluzowej, co z kolei doprowadza do problemów ze wchłanianiem składników odżywczych zawartych w pożywieniu i do występowania objawów klinicznych. 

Celiakia to choroba o podłożu autoimmunologicznym, która określana jest jako trwała nietolerancja glutenu.

Z celiakią zmagają się zarówno osoby dorosłe, jak i dzieci. Przyjmuje się, że choroba trzewna może dotyczyć około 1% światowej populacji. U około 60% dorosłych pacjentów towarzyszące objawy przybierają charakter pozajelitowy i wielonarządowy. Choroba ujawnia się zazwyczaj w okresie od 18. do 70. roku życia i częściej dotyczy kobiet.

Celiakia a gluten

Głównym czynnikiem determinującym pojawienie się objawów klinicznych celiakii jest gluten, czyli białko zapasowe roślin zbożowych występujące w: pszenicy, życie, jęczmieniu i owsie. Toksyczne działanie na kosmki jelitowe wywierane jest przez alkoholowe frakcje glutenu (w pszenicy – gliadyna, w życie – sekalina, w jęczmieniu – hordeina, w owsie – awenina). U osób zdrowych prawidłowa bariera jelitowa nie dopuszcza do wchłaniania się glutenu do komórek nabłonka jelitowego. Natomiast u osób zmagających się z celiakią dochodzi do wzrostu przepuszczalności jelit dla glutenu.

Uwaga: Światowa Organizacja Zdrowia (WHO – World Health Organization) w celu ujednolicenia nazewnictwa określiła wszystkie prolaminy (gliadyna, sekalina, hordeina, awenina) wspólnym terminem – gluten. Natomiast zgodnie ze standardami WHO i Organizacji Narodów Zjednoczonych do spraw Wyżywienia i Rolnictwa (FAO – Food and Agriculture Organization of the United Nations) za żywność bezglutenową uważa się wyroby otrzymywane z surowców naturalnie bezglutenowych. Należą do nich m.in.: ryż, kukurydza, gryka, soja, soczewica, fasola, amarantus, warzywa, owoce, produkty mleczne, jaja, świeże ryby, oleje roślinne. 

Jakie są przyczyny rozwoju celiakii?

O wystąpieniu choroby trzewnej decydują: czynniki genetyczne, czynniki środowiskowe, czynniki immunologiczne, infekcyjne oraz metaboliczne.

Celiakia rozwija się w momencie kontaktu glutenu z błoną śluzową jelita. Białka glutenowe pod wpływem transglutaminazy tkankowej ulegają dezaminacji. Białka, które powstają w wyniku tego procesu, stają się więc immunogenne dla osób z predyspozycjami genetycznymi. Z kolei układ odpornościowy produkuje cytokiny, które doprowadzają do uszkodzenia kosmków jelitowych błony śluzowej jelita cienkiego, a to z kolei powoduje zespół złego wchłaniania, czyli: nieprawidłowe trawienie, nieprawidłową pracę jelit, zaburzenia wchłaniania substancji odżywczych. Warto wspomnieć, że to właśnie upośledzone wchłanianie jest bezpośrednią przyczyną niedożywienia, niedoborów tłuszczów, węglowodanów, witamin, składników mineralnych oraz białka. 

Do czynników immunologicznych i środowiskowych warunkujących rozwój celiakii należą:

  • infekcje przewodu pokarmowego,
  • stosowanie przewlekłej antybiotykoterapii,
  • ciąża,
  • przejście zabiegów operacyjnych.

Jakie są objawy celiakii?

Kobieta w łóżku ból brzucha
Jednym z objawów celiakii jest nawracający ból brzucha

Objawy towarzyszące chorobie trzewnej zazwyczaj dzielone są na objawy kliniczne – określane mianem nietolerancji glutenu – oraz zmiany histologiczne – nazywane enteropatią glutenowrażliwą. Warto wiedzieć, że zmiany histopatologiczne mogą występować z różnym nasileniem oraz na różnej długości jelita cienkiego. Natomiast współtowarzyszące objawy kliniczne przede wszystkim zależne są od rozległości zmian histopatologicznych w obrębie jelit. Do tej pory opisano około 200 objawów powiązanych z chorobą trzewną.

Warto wspomnieć, że wszelkie powikłania, które stanowią następstwo celiakii, wynikają z niedoborów na skutek żywienia. Wyniszczona śluzówka jelita cienkiego skutkuje zmniejszonym wydzielaniem hormonów pankreatotropowych, a to z kolei znacząco wpływa na zmniejszenie wydzielania enzymów trawiennych przez trzustkę oraz zmniejsza dopływ żółci do dwunastnicy. W konsekwencji dochodzi do zaburzeń wchłaniania.

Wśród dolegliwości towarzyszących celiakii wymienia się m.in.:

  • bóle brzucha,
  • przewlekłą biegunkę,
  • wzdęcia,
  • wymioty,
  • opóźnienie dojrzewania płciowego u dzieci,
  • bóle głowy,
  • spadek kilogramów masy ciała,
  • nadżerki w obrębie jamy ustnej i afty,
  • zaburzenia czynności wątroby i stłuszczeniowe zapalenie wątroby,
  • opryszczkowate zapalenie skóry (choroba Dühringa),
  • nadmierne zmęczenie,
  • opóźnienie rytmu wyróżnień,
  • zmiany skórne,
  • apatię i drażliwość,
  • trudności w skupieniu się,
  • osłabienie pracy mięśni i skurcze mięśni,
  • bladą cerę,
  • zaburzenia równowagi,
  • wahania nastrojów i zaburzenia depresyjne,
  • zaburzenia krzepnięcia krwi,
  • ubytki w szkliwie,
  • niedobory pokarmowe i anemię.

Celiakia a zaburzenia neurologiczne

Badania naukowe wskazują, że wśród od 5% do 15% chorych z celiakią wykrywa się zaburzenia neurologiczne. Do objawów ze strony układu nerwowego należą: ataksja (trudności w płynnym i dokładnym wykonywaniu ruchów), padaczka, migreny i nawracające bóle głowy, demencja, mielopatie (zespół objawów klinicznych wywołanych uszkodzeniem rdzenia kręgowego), polineuropatie (zespół objawów wynikających z uszkodzenia wielu nerwów obwodowych). 

Celiakia a choroby autoimmunologiczne

Do obrazu choroby zasadniczej dołączyć można również inne schorzenia autoimmunologiczne, takie jak:

  • nadczynność tarczycy, 
  • nadczynność przytarczyc,
  • choroba Hashimoto,
  • cukrzyca typu I,
  • autoimmunologiczne zapalenie wątroby,
  • marskość żółciowa wątroby,
  • nieswoiste zapalenie jelit,
  • choroba Addisona,
  • choroby tkanki łącznej.

Objawy celiakii u dzieci

Dawniej celiakia była uznawana za schorzenie dotyczące przede wszystkim dzieci – charakterystyczne objawy występują u najmłodszych między 4. a 24. miesiącem życia. Natomiast ich początek związany jest z momentem wprowadzenia do diety produktów zawierających gluten.

Celiakia u dzieci najczęściej objawia się poprzez bardzo obfite stolce występujące 3-4 razy na dobę i charakteryzujące się szarożółtą barwą oraz nieprzyjemnym zapachem – stolec zawiera niestrawione pokarmy. Kolejnym objawem jest charakterystyczny, wzdęty brzuch, a także niedobór masy ciała. 

Dziecku mogą towarzyszyć zaburzenia behawioralne, zahamowanie rozwoju psychofizycznego (w tym zahamowanie wzrostu, a w późniejszym okresie rozwoju brak pierwszej miesiączki u dziewczynek), nadmierne rozdrażnienie, duża skłonność do płaczu, brak kontaktu z otoczeniem. Dodatkowo maluch traci łaknienie, a jego cera jest blada.

Jakie są postacie celiakii?

Ze względu na przebieg choroby trzewnej możemy wyróżnić cztery postacie celiakii:

  • celiakię jawną (klasyczną, pełnoobjawową),
  • celiakię ukrytą (niemą, skąpoobjawową),
  • celiakię utajoną (drzemiącą),
  • celiakię potencjalną.

W celiakii jawnej proces chorobowy obejmuje całe jelito cienkie, a jego skutkiem jest znaczne zmniejszenie powierzchni chłonnej w obrębie jelita cienkiego prowadzące do objawów złego wchłaniania. Celiakia jawna najczęściej diagnozowana jest u dzieci w pierwszych latach życia, a także u kobiet w ciąży i osób powyżej 65. roku życia. Chorym towarzyszą takie objawy, jak: przewlekłe biegunki, stolce tłuszczowe, bóle brzucha, bóle mięśni, osłabienie, wzdęcia, niedokrwistość, utrata masy ciała, niedobór witaminy A, niedobór witaminy D, niedobór witaminy E, niedobór witaminy K. U kobiet mogą pojawić się zaburzenia miesiączkowania, problemy z zajściem w ciążę, poronienia. 

W przypadku celiakii ukrytej w wielu przypadkach proces chorobowy rozwija się jedynie w bliższej części jelita cienkiego lub dochodzi jedynie do częściowego zaniku kosmków jelitowych. Chorzy nie obserwują więc widocznych objawów ze strony przewodu pokarmowego lub mylą objawy z występowaniem niestrawności. Objawy rozpoznają dopiero po zdiagnozowaniu celiakii i po zastosowaniu diety bezglutenowej. Chorobie trzewnej mogą towarzyszyć jedynie nietypowe objawy, takie jak: wahania nastroju i zaburzenia depresyjne, niedokrwistość, hipercholesterolemia, próchnica zębów, osłabienie mięśni, afty w obrębie jamy ustnej. Postać ukryta najczęściej rozpoznawana jest u osób dorosłych.

Celiakię utajoną diagnozuje się u osób, u których w przeszłości została stwierdzona choroba trzewna, natomiast co najmniej dwuletni okres prowokacji glutenem nie doprowadził do nawrotu objawów. Postać utajona celiakii rozpoznawana jest również u pacjentów, u których występował prawidłowy obraz morfologiczny śluzówki jelit w trakcie stosowania zwykłej diety zawierającej gluten. Celiakię drzemiącą wykrywa się również u: bliźniaków jednojajowych pacjentów z celiakią, niektórych osób zmagających się z cukrzycą typu I oraz, osób zmagających się z chorobą Dühringa. 

O celiakii potencjalnej mówi się, gdy u pacjentów występuje prawidłowy obraz jelita oraz stwierdza się obecność przeciwciał. U tych osób w przyszłości można spodziewać się rozwoju choroby oraz zaniku kosmków jelita cienkiego.

Diagnostyka celiakii 

Gluten w pszenicy
W celu rozpoznania choroby trzewnej lekarze zalecają przede wszystkim oznaczenie przeciwciał w surowicy krwi

Do rozpoznania celiakii konieczne jest spełnienie danych kryteriów:

  • występowanie objawów klinicznych,
  • zanik kosmków jelitowych w obrębie jelita cienkiego (III lub IV stopień według skali Marsha),
  • obecność w surowicy krwi markerów serologicznych,
  • ustąpienie objawów klinicznych pod wpływem diety bezglutenowej.

Lekarze najczęściej zlecają oznaczenie przeciwciał:

  • przeciwko gliadynie (IgA-AGA, IgG-AGA),
  • przeciwko endomysium mięśni gładkich (EmAIgA i EmAIgG), 
  • przeciwko transglutaminazie tkankowej (tTG).

Ważną rolę w diagnostyce celiakii odgrywa również biopsja jelita cienkiego. Podczas badania gastroskopii pobiera się z dwunastnicy cztery wycinki i poddaje się je ocenie histopatologicznej. Do oceny zmian służy tak zwana skala Marsha. 

Rozpoznanie celiakii odbywa się na podstawie: oznaczeń przeciwciał w surowicy krwi, biopsji jelita cienkiego, badania makroskopowego w czasie endoskopii.

Celiakię można również potwierdzić na podstawie badania makroskopowego w czasie endoskopii. Podczas obserwacji stwierdza się rozdęte jelito z wygładzoną powierzchnią błony śluzowej. Widoczne są również prześwitujące naczynia krwionośne i nacieki zapalne. 

W badaniach pomocniczych w celiakii u osób dorosłych często stwierdza się: anemię z niedoborem żelaza, podwyższoną aktywność aminotransferaz wątrobowych, osteopenię, osteoporozę, obniżenie stężenia białka w surowicy, niedokrwistość megaloblastyczną z niedoborem witaminy B12 oraz z niedoborem kwasu foliowego, objawy skazy krwotocznej spowodowane niedoborem witaminy K.

Badania przesiewowe pod kątem wystąpienia celiakii wykonuje się również w przypadku:

  • krewnych I stopnia chorych na celiakię,
  • niedokrwistości z niedoboru żelaza,
  • innych chorób autoimmunologicznych,
  • choroby Dühringa,
  • niewyjaśnionej hipertransaminazemii,
  • nawracających biegunek,
  • nawracających, przewlekłych bólów brzucha,
  • braku łaknienia,
  • zaburzeń miesiączkowania,
  • niepłodności męskiej,
  • padaczki ze zwapnieniami śródmózgowymi,
  • przedwczesnej osteoporozy,
  • chłoniaka nieziarniczego jelita cienkiego,
  • wrzodziejącego zapalenia jamy ustnej,
  • niedorozwoju szkliwa. 

Celiakia a nietolerancja glutenu oraz alergia na pszenicę

Objawy związane z chorobą trzewną często mylone są z nietolerancją glutenu, a także z alergią na pszenicę. Warto wiedzieć, że są to oddzielne dolegliwości o różnych podłożach, które łączą takie objawy kliniczne, jak: bóle brzucha, wymioty, nudności. 

Tak jak wspomnieliśmy, celiakia jest chorobą o podłożu autoimmunologicznym, a w trakcie badań diagnostycznych można stwierdzić zaników kosmków jelita cienkiego. W przypadku nietolerancji glutenu (nadwrażliwości na gluten) dolegliwości nie są związane z naszym układem odpornościowym. Badanie przeciwciał oraz biopsja nie wykażą markerów choroby trzewnej. Z kolei alergia na pszenicę – w odróżnieniu od celiakii i nadwrażliwości na gluten – wykazuje wynik dodatni w alergicznych testach skórnych. 

Rokowania w celiakii

Przede wszystkim należy podkreślić, że celiakia jest chorobą nieuleczalną. Jej objawy mogą jednak ustąpić po właściwym rozpoznaniu i włączeniu ścisłej diety bezglutenowej. U większości osób dorosłych dzięki diecie następuje znaczna poprawa. Natomiast u około 10% pacjentów z późno rozpoznaną chorobą trzewną może występować postać celiakii opornej na leczenie. Charakteryzuje się ona złagodzeniem objawów klinicznych oraz utrzymywaniem się zaniku kosmków mimo podjętego leczenia. Wówczas m.in. zalecane jest leczenie immunosupresyjne w specjalistycznych ośrodkach gastroenterologicznych. 

Skutki nieleczonej celiakii 

Długotrwale nieleczona celiakia skutkuje nieodwracalnym uszkodzeniem błony śluzowej jelita i prowadzi nie tylko do zaburzeń wchłaniania, ale również do niedożywienia i innych powikłań, które zagrażają naszemu zdrowiu i życiu. Nieleczona choroba trzewna zwiększa ryzyko niektórych chorób sercowo-naczyniowych, zapalenia wątroby, zapalenia dróg żółciowych, chłoniaka jelita cienkiego. Warto wiedzieć, że osoby ze zdiagnozowaną celiakią są narażone na rozwój: nowotworu jelita cienkiego, chłoniaka nieziarniczego, nowotworu raka i krtani. 

W wyniku zaniechania terapii dochodzi również do zwiększenia przepuszczalności jelit, zmiany składu mikroflory bakteryjnej, upośledzenia regulacji jelitowo-wątrobowej, zaburzeń odporności. Wśród powikłań można także wymienić objawy neurologiczne, które wymieniliśmy na początku artykułu.

Jak leczyć celiakię? 

Danie bezglutenowe w opakowaniu
Podstawą leczenia celiakii jest przestrzeganie jadłospisu diety bezglutenowej

Leczenie celiakii opiera się na ścisłej diecie bezglutenowej. W niektórych przypadkach, po zdiagnozowaniu choroby trzewnej, zalecana jest dieta bezmleczna i uboga w laktozę – ze względu na zanik kosmków jelitowych i wtórny niedobór laktaz w rąbku szczoteczkowym. 

Osoby zmagające się z celiakią przede wszystkim powinny zwracać uwagę na składy produktów spożywczych – warto wybierać zwłaszcza żywność, na której etykietach widnieje znak przekreślonego kłosa.

W leczeniu choroby trzewnej najważniejsze jest ścisłe przestrzeganie diety bezglutenowej.

W leczeniu choroby trzewnej najważniejsze jest przestrzeganie diety. Odstępstwa od jadłospisu przez pewien czas mogą nie determinować wyraźnych objawów chorobowych. Nie oznacza to natomiast, że celiakia samoistnie przeminie, ponieważ – tak jak wspomnieliśmy – należy do grona schorzeń nieuleczalnych, natomiast nieprzestrzeganie diety bezglutenowej może skutkować poważnymi powikłaniami autoimmunologicznymi. Najlepiej, aby osoba borykająca się z celiakią zdecydowała się na współpracę z dietetykiem klinicznym, który ułoży właściwy jadłospis, biorąc pod uwagę również uwarunkowania i ogólny stan zdrowia pacjenta, jego tryb życia, poziom aktywności fizycznej. 

Przyjmuje się, że około 85% pacjentów dobrze reaguje na dietę bezglutenową. Natomiast regeneracja kosmków jelitowych może trwać od 3 do 12 miesięcy. Postępy w leczeniu monitoruje się za pomocą badania przeciwciał w surowicy krwi przeciw gliadynie lub endomysium. Dieta w znaczącym stopniu poprawia przede wszystkim jakość życia osoby chorej, a także jej kondycję psychofizyczną. Poprawie ulega wchłanianie i wykorzystywanie substancji odżywczych zawartych w żywności. Zanikają również charakterystyczne objawy kliniczne, dochodzi do normalizacji wyników badań na przeciwciała.

Produkty spożywcze dozwolone przy celiakii

Dieta przy celiakii powinna dostarczać odpowiednio zbilansowanych makroskładników oraz witamin i minerałów. Jadłospis diety bezglutenowej przede wszystkim układany jest na podstawie żywności bezglutenowej. Wśród surowców bezpiecznych dla osób z chorobą trzewną wymienia się więc:

  • ryż,
  • kukurydzę,
  • grykę,
  • proso,
  • komosę ryżową,
  • chleb świętojański,
  • sezam,
  • sorgo,
  • tapiokę,
  • maniok,
  • amarantus,
  • wszystkie rodzaje owoców,
  • orzechy w naturalnej postaci,
  • wszystkie rodzaje warzyw,
  • mleko i przetwory mleczne (o ile nie zostanie zdiagnozowana nietolerancja laktozy),
  • jajka, 
  • mięso i ryby (bez panierki i bez dodatków),
  • miód,
  • oleje roślinne, 
  • masło i margarynę,
  • przyprawy i zioła,
  • herbatę,
  • soki,
  • napoje gazowane,
  • napoje alkoholowe (z wyjątkiem piwa, whisky, ginu, wódki żytniej).

Leczenie celiakii opornej

Brak wyraźnej poprawy po wyeliminowaniu glutenu z diety najczęściej wynika z nieprzestrzegania diety i zaleceń żywieniowych. W niewielu przypadkach przyczynę może stanowić również hipoplazja błony śluzowej, natomiast u około 5%-10% pacjentów stwierdza się wspomnianą wyżej celiakię oporną – chory nie reaguje wówczas na dietę bezglutenową.

W sytuacji, gdy pacjent nie reaguje pozytywnie na eliminację glutenu, stosuje się leczenie farmakologiczne. W przypadku celiakii opornej najczęściej włącza się glikokortykosteroidy. W rzadkich przypadkach należy stosować środki immunosupresyjne (azatiopryna lub cyklosporyna).

 

 

 

 

Bibliografia 

A. Dyduch, K. Karczewska, Celiakia – choroba trzewna, w:  A. Dyduch (red.): Pediatria, T. 1, 2009

D. Satora, K. Bochen, A. Prystupa, J. Pietraszek-Mamcarz, J. Mosiewicz, J. Schabowski, Celiakia – choroba nie tylko dziecięca, Family Medicine & Primary Care Review, 2011

K. Karczewska, Niedożywienie w celiakii, Standardy Medyczne, 2004

J. Kruszewski, Celiakia. Od patogenezy do leczenia, Alergia, 2001

A. Horwath-Stolarczyk, Ocena częstości występowania zaburzeń neuropsychologicznych i bioelektrycznych mózgu u młodych dorosłych ze skąpoobjawową celiakią, Warszawa 2002

M. Darewicz, J. Dziuba, L. Jaszczak, Celiakia – aspekty molekularne, technologiczne, dietetyczne, Przemysł Spożywczy, 2011

P. Limanowska, J. Kubiak, K. Napieraj, D. Różańska, Ocena wybranych aspektów życia codziennego i czynników determinujących przestrzeganie diety bezglutenowej u osób chorych z celiakią, Medycyna Ogólna i Nauki o Zdrowiu, 2014

K. Kot, Celiakia (Choroba trzewna) – objawy, przyczyny oraz metody leczenia, Edukacja dla Bezpieczeństwa, 2019

I. Wilk, A. Dobrzycka, Celiakia – definicja, diagnoza, objawy i sposób leczenia, Pielęgniarstwo i Zdrowie Publiczne, 2020