Progeria, czyli starość w młodym wieku. Objawy i przyczyny

Progeria to choroba genetyczna, która prowadzi do przedwczesnej starości i szybkiej śmierci. Jak się objawia? Jakie są jej przyczyny i czy jest szansa na leczenie? Sprawdzamy.

Oko starszego mężczyzny

Uciec od starości

Istota ludzka od wieków poszukiwała sposobu na to, aby przedłużyć młodość i uzyskać nieśmiertelność. Niestety procesu starzenia nie da się uniknąć i dotyczy ono każdego żyjącego organizmu. Starzenie stało się szczególnym wyzwaniem, gdyż odnotowuje się w ostatnich kilkudziesięciu latach wzrost intensywności tego zjawiska, zwłaszcza w krajach mocno rozwiniętych. Dla wielu osób dążenie do zachowania młodości to jedna z najważniejszych w życiu spraw. Osoby te nie akceptują faktu, że ich organizm jest coraz słabszy, mniej wydolny, tym bardziej wtedy, gdy chcą być nadal aktywne zawodowo. Z drugiej strony niewiele osób zdaje sobie sprawę z tego, że normalnie postępujące starzenie, które stanowi naturalną kolej rzeczy, to dla niektórych osób na świecie cud, o który walczą od początku swojego życia. Mowa o osobach, które cierpią na bardzo rzadką chorobę – progerię.

Progeria – zespół Hutchinsona-Gilforda – definicja

Progeria, nazywana także syndromem Hutchinsona-Gilforda (syndrom HGPS), to bardzo rzadka choroba przyspieszonego starzenia, które jest warunkowane genetycznie. Progeria – pod względem biologicznym – spowodowana jest mutacją punktową w genie LMNA, który jest położony na chromosomie 1. Gen LMNA koduje z kolei laminę A, która jest białkiem stabilizującym błonę otaczającą jądro komórkowe. Mutacje tego białka powodują znacznie zaburzenia w jądrze komórkowym – w jego strukturze oraz funkcjonalności.

Progeria, nazywana także syndromem Hutchinsona-Gilforda (syndrom HGPS), to bardzo rzadka choroba przyspieszonego starzenia. Ryzyko zachorowania na progerię jest znikome, ponieważ wynosi 1 do 20 mln.

Ryzyko zachorowania na progerię jest znikome, ponieważ wynosi 1 do 20 mln, dlatego progeria zaliczana jest do tzw. ultrarzadkich chorób. Pierwsze objawy można zaobserwować u dzieci po 2 roku życia. Progeria powoduje bardzo wczesną śmierć – średnia długość życia chorych na HGPS wynosi 13 lat. 

Śmierć u osób z progerią zwykle następuje z powodu chorób układu krążenia, takich jak zawał serca czy udar mózgu, które są efektem postępującej miażdżycy (zarówno naczyń mózgowych, jak i wieńcowych). 

Osoby chore na progerię – przypadki na świecie

Pierwszą diagnozę progerii postawił w 1886 roku sir Jonathan Hutchinson, a drugą – angielski chirurg Hasting Gilford w 1897 roku – od ich nazwisk powstała więc nazwa choroby „progeria Hutchinsona-Gilforda”. Pacjent Gilforda zmarł z powodu zawału serca w wieku 18 lat. Od tego czasu naukowcy zaczęli interesować się chorobą, przez co termin ten poznały wszystkie środowiska medyczne na świecie. Według danych ze wszystkich krajów, na świecie żyje obecnie zaledwie 149 dzieci z progerią – zdiagnozowaną. Szacuje się jednak, że przypadków jest więcej, tylko nie są zdiagnozowane, a ich liczba wynosi ok. 200-250. 

Znalezienie leku na progerię to krok w stronę znacznego wydłużania życia człowieka

Naukowcy – mimo że choroba jest bardzo rzadka – mocno interesują się tym schorzeniem, prowadząc wiele badań, ponieważ informacje na temat progerii mogą ujawnić wiele ważnych danych dotyczących normalnego starzenia się. Jak twierdzi prof. Rzepecki*, naukowcy starają się znaleźć lek na tę chorobę, ale przy okazji być może doprowadzą do wynalezienia leku, który spowoduje zahamowanie starzenia się u innych ludzi, niecierpiących na progerię.

*prof. Ryszard Rzepecki kieruje Pracownią Białek Jądrowych na Wydziale Biotechnologii Uniwersytetu Wrocławskiego. Jest on jednym z beneficjentów programu E-Rare-3,w ramach którego prowadzony jest projekt Treat HGPS z budżetem ok. 800 000 euro na 3 lata. To międzynarodowy program realizowany przez ośrodki z Polski, Niemiec, Włoch i Hiszpanii. Zespół prof. Rzepeckiego jest odpowiedzialny m.in. za przebadanie terapii genowej.

Przedwczesne starzenie się organizmu – inne choroby

Ogólnie progerią nazywa się każdy zespół chorobowy, który jest związany z procesem przedwczesnego starzenia się organizmu. Jednak w przeciwieństwie do poniżej wypisanych jednostek chorobowych (to choroby, które są ściśle związane z przedwczesnym starzeniem), progeria Hutchinsona-Gilforda nie ma związku z nieprawidłowymi funkcjami mechanizmów, które naprawiają DNA. Do chorób pozostałych z grupy „progerii” zalicza się zespół Wernera, Blooma, Cockayne’a, Downa, Barsy’ego, Wiedemanna-Rautenstraucha oraz chorobę o nazwie xeroderma pigmentosum.

Objawy i przebieg progerii Hutchinsona-Gilforda

Ręka starszej kobiety położona na lasce
Do objawów progerii należy m.in. postępujące ścieńczenie skóry

Objawy, jak wyżej wspomnieliśmy, można zauważyć już u dzieci od 2 roku życia. Do objawów naukowcy zaliczają:

  • napięcie, sztywność oraz postępujące ścieńczenie skóry,
  • łysienie,
  • nieprawidłowy przyrost masy ciała,
  • opóźnione formowanie zębów,
  • liczne zmarszczki, ogółem starszy wygląd,
  • niskorosłość,
  • zapadnięte policzki,
  • postępująca utrata tkanki tłuszczowej,
  • owrzodzenia na stopach i goleni,
  • sztywność stawów,
  • problemy z ruchliwością stawu biodrowego,
  • krwotoki z nosa,
  • bóle głowy,
  • schorzenia układu krążenia oraz miażdżyca,
  • zanik mięśni,
  • wysoki ton głosu,
  • czaszka jest nieproporcjonalnie duża w porównaniu zresztą ciała,
  • nieproporcjonalnie mała dolna część twarzy,
  • schorzenia neurodegeneracyjne, choroby nowotworowe,
  • niedojrzałość płciowa,
  • niedorozwój żuchwy,
  • przepełnienie żył skóry głowy,
  • brak rzęs i brwi,
  • wyłupiaste oczy,
  • gruszkowata klatka piersiowa,
  • krótkie obojczyki,
  • chód na szerokiej postawie,
  • dystroficzne paznokcie.

Wiek ciała osób na progerię, czyli jakie jest tempo starzenia?

Aktualny wiek ciała osób cierpiących na progerię Hutchinsona-Gilforda zmienia się średnio o 8-10 lat na każdy przeżyty przez taką osobę 1 rok. I tak kolejno, osoba, która ma w rzeczywistości 2 lata, jej ciało ma 16-20 lat, a osoba 8-letnia ma ciało o wieku 64-80 lat! Poniższa zestawienie przedstawia przełożenie dla rzeczywistego wieku od 2 do 15 lat, na wiek ciała z progerią.

Wiek rzeczywisty:Wiek osoby z progerią Hutchinsa-Gilforda

  • 2 lata:16-20 lat
  • 3 lata:24-30 lat
  • 4 lata:32-40 lat
  • 5 lat:40-50 lat
  • 6 lat:48-60 lat
  • 7 lat:56-70 lat
  • 8 lat:64-80 lat
  • 9 lat:72-90 lat
  • 10 lat:80-100 lat
  • 11 lat:88-110 lat
  • 12 lat:96-120 lat
  • 13 lat:104-130 lat
  • 14 lat:112-140 lat
  • 15 lat:120-150 lat

Progeria – leczenie. Czy jest możliwe?

Obecnie nie ma żadnej metody, która przyczynowo leczyłaby progerię. Niestety jak dotąd nie określono także konkretnych zaleceń do terapii pacjentów z tą chorobą – naukowcy, na obecny stan badań, niestety nie są w stanie pomóc osobom cierpiącym na progerię. Aktualnie stosuje się jedynie leczenie fizjoterapeutyczne, aby zapobiegać przykurczom mięśni.

Jednak jak podawał portal Nauka w Polsce (portal Ministerstwa Nauki i Szkolnictwa Wyższego) w listopadzie 2019 roku, sytuacja ta może się zmienić za sprawą badań prowadzonych w Instytucie Karolinka w Szwecji oraz w Instytucie Onkologii Molekularnej FIRC we Włoszech. Wykazano bowiem, że terapia bazująca na zastosowaniu antysensownych oligonukleotydów (czyli fragmentów kwasów nukleinowych, mających zdolność do hamowania ekspresji niektórych genów), pomaga w redukcji poziomu telomerycznego niekodującego RNA. W efekcie tego zjawiska dochodzi do uregulowania podziału komórkowego. 

Obecnie nie ma żadnej metody, która przyczynowo leczyłaby progerię. Istnieje jednak szansa n wydłużenie życia osób chorych, dzięki terapii bazującej na zastosowaniu antysensownych oligonukleotydów. Należy jednak oczekiwać na kolejne rezultaty badań. 

Co to wszystko oznacza? Na razie badania przeprowadzano na myszach, ale istnieje również szansa dla osób cierpiących na progerię, ponieważ terapia poskutkowała wydłużeniem maksymalnej długości życia do 44% oraz średniej długości życia do 24%. Jak przyznaje jeden z autorów, wyniki są naprawdę obiecujące i badania będą kontynuowane. Jeśli okaże się, że terapia jest skuteczna także u ludzi, może nie tylko znacznie wydłużyć życie osób chorych na progerię, ale także wszystkich ludzi (z wiekiem bowiem u każdego człowieka wzrasta poziom progeryny). Inna badaczka zaznacza jednak (prof. Maria Eriksson), że potrzeba jest jeszcze wielu badań, aby wyciągać wnioski. Do tematu należy więc podchodzić z dystansem i oczekiwać na kolejne rezultaty.

Znane osoby z progerią:

  • Adalia Rose, urodziła się w 2006 roku. Dziewczynka pochodzi z Teksasu, a na świecie znana jest z teledysku Gangnam Style z 2012 roku. Obecnie (2021 rok) ma bardzo popularne konto na Facebooku i Instagramie – śledzi ją kilkanaście milionów osób.
  • Beandri, urodzona w 2005 roku. Dziewczyna pochodzi z płd. Afryki. Prowadzi popularny profil na Facebooku.
  • Sam Berns – najpopularniejsza osoba z progerią. Urodził się w 1996 roku i zmarł w wieku 17 lat. Znacznie podniósł świadomość społeczną na temat tej choroby.
  • Hayley Okines, urodzona w 1997 roku – zmarła w wieku 17 lat.
  • Leon Botha – urodził się w 1985 roku w Kapsztadzie. Znany był jako didżej oraz malarz. Zmarł w 2011 roku, a zatem żył przez 26 lat, co czyni go jedną z najdłużej żyjących osób z progerią.